치료 패러다임의 전환, 첨단재생의료와 함께 한발 더 다가서다

보건복지부는 지난 10월 16일 개최된 제2차 핵심규제 합리화 전략회의의 첨단재생의료 분야 후속조치로, 첨단재생의료 임상연구 활성화 및 치료 실시 촉진을 위한 규제 개선 방안을 마련하고 이를 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 정책위원회*에 보고하였다.

• (기능) 첨단재생의료・첨단바이오의약품 주요 정책적 사항 심의・의결

(구성) 보건복지부장관(위원장), 식품의약품안전처장(부위원장), 관계부처 차관급 공무원 및 첨단재생의료・첨단바이오의약품 분야 전문가 (21명 이내)

이번 규제 개선은 첨단재생의료 임상연구 및 치료계획에 대한 ‘첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회’(이하 ‘심의위원회’) 심의 과정에서 제기된 연구자들의 애로사항을 해소하는 한편, 치료 실시가 앞당겨질 수 있도록 제도를 정비하는데 중점을 두었다.

① 난치질환 기준 구체화로 연구자 예측 가능성 제고

올해 2월 중대·희귀·난치 질환에 대한 첨단재생의료 치료제도가 도입되었으나, 중대·희귀 질환*과 달리 난치질환에 대한 명확한 정의가 없어 연구자가 치료가 가능한 질환인지 여부를 사전에 알기 어려운 문제가 있었다.

• (중대질환) 국민건강보험법령 상 산정특례 대상이 되는 중증질환

(희귀질환) 「희귀질환관리법」에 따라 유병인구 2만 명 이하 또는 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 질환

이를 개선하고자 연구자가 치료 대상 질환이 난치질환에 해당하는지 여부를 예측할 수 있도록 난치질환의 기준을 마련하였다. 난치질환 기준은 질환명을 나열하는 것은 지양하고 치료가 필요한 경우를 개별적으로 판단할 수 있도록 구체적인 판단기준을 제시하였다. 또한, 기존에 심의위원회에 상정된 난치질환 사례와 이런 사례들을 난치질환 정의에 따라 해석한 예시를 함께 제시하여 「첨단재생의료 치료계획 심의안내 및 작성 가이드라인」을 개정(’26.1.1. 시행)하였다.

② 중·저위험 연구 비임상시험자료 부담 완화

중·저위험 임상연구임에도 불구하고 상대적으로 위험도가 높은 고위험 연구에서 요구하는 비임상시험자료*를 모두 제출하도록 하여 연구자들의 부담이 크다는 지적이 있었다.

• 사람 대상 임상연구 전에, 실험실 시험, 동물 시험 등을 통해 안전성·유효성의 기초를 확인한 자료

이에 따라, 연구 진입 장벽을 낮추고 연구자 부담을 완화하기 위해 중·저위험 연구에 대해서는 고위험 연구보다 비임상시험자료 제출 부담을 원칙적으로 완화하였다. 줄기·면역·체세포 등 세포 유형에 따라 불필요한 자료는 제외하는 방식으로 비임상시험자료 제출 범위를 차등화하였다. 또한 이러한 제출범위에서 비임상시험자료 제출을 기존의 연구문헌으로 대체할 수 있도록 하고, 비임상시험이 불가능하거나 무의미한 자료는 생략하도록 하여 「첨단재생의료 연구계획 심의안내 및 작성 가이드라인」을 개정(’26.1.1. 시행)하였다.

③ 해외 임상자료 활용 확대를 통한 치료 실시 촉진

현행 제도상 첨단재생의료 치료는 임상연구를 통해 안전성·유효성을 확인한 후에 첨단재생의료 치료로 연계할 수 있으나 아직 대부분의 임상연구가 진행 중이기 때문에 치료가 지연되고 있는 상황이다.

따라서 현행 법상의 임상연구 뿐만 아니라 해외 임상시험·연구가 충분한 경우 해외 임상시험·연구 결과를 기반으로 첨단재생의료 치료계획 심의가 가능하도록 ’25년 시행 중인 기획형 규제샌드박스를 ’26년에는 확대* 시행할 계획이다. ’26년 2월 중 규제샌드박스 과제 공고를 통해 참여를 희망하는 의료기관과 세포처리시설을 모집할 예정이다.

• (現) 국내임상시험 결과 기반 치료계획 신청 가능 → (확대) 국내외 임상시험, 해외 임상연구, 「첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률」 제정 이전 국내 임상연구 결과 기반 치료계획 신청 가능

④ 환자 수요 기반 정부주도 임상연구 추진

첨단재생의료와 관련하여 일본 등 해외원정치료 등 미충족 의료수요가 있고, 국내에서는 올해 2월부터 치료제도가 도입되었으나 아직 국내에서 이와 같은 의료수요가 해소되지 않고 있다.

국내 치료 실시를 위해서는 임상연구를 통해 안전성과 유효성을 확인할 필요가 있으나, 기존 연구자 중심 임상연구에서 이러한 연구가 활발히 이뤄지지 않아 정부주도 과제 공모를 통해 해당 연구를 추진할 계획이다. 퇴행성 관절염, 만성통증 등 해외 원정치료 수요가 많은 질환을 대상으로 자가 줄기·면역세포배양치료의 안전성과 효과를 확인하는 다기관 임상연구를 ’26년 3월 중 공모를 진행할 예정이다.

⑤ 심의 전문성 강화

’26년에는 연구자들이 임상연구 및 치료계획 심의 편의성 제고를 위해 심의 인력 확충을 추진하고 전문위원 인력 자원 확대 등 심의전문성을 강화해 나갈 계획이다.

정경실 보건의료정책실장은 “첨단재생의료는 사람의 신체 구조‧기능을 재생‧회복하여 근원적 치료를 가능하게 하는 기술로 중대·희귀·난치 질환에 새로운 치료 가능성을 제시하고 치료의 패러다임을 전환한다”라며, “이번 규제 개선을 통해 임상연구를 활성화하는 한편 치료 실시를 앞당기고, 연구자 중심의 혁신기술 개발을 촉진하여 환자들의 치료기회를 확대할 수 있도록 지속적으로 제도를 보완하겠다”라고 하였다.

<붙임> 1. 「첨단재생의료 임상연구 심의 안내 및 작성 가이드라인」 개정(안) 2. 「첨단재생의료 치료계획 심의 안내 및 작성 가이드라인」 개정(안)

➊ 원칙적으로, 중‧저위험 연구는 선행 연구결과로부터 축적된 안전성 근거를 확인하여 비임상시험자료를 대체할 수 있는 문헌 자료를 제출한다.

➋ 다만, 선행연구결과로 안전성 근거가 충분하지 않을 경우 비임상시험 자료를 제출하되, 다음의 경우 생략할 수 있다.

▲ 시험이 이론적·기술적으로 실시 불가능하거나 무의미한 경우*

• 인간화생쥐 등 적절한 동물모델이 없거나, 동물모델에서 사람과 동일한 기전이 알려져 있지 않은 경우 등

▲ 생명을 위협하는 중대·희귀 질환이나 긴박한 상황인 경우

4-1-1. 단회·반복투여독성시험

연구계획에서 인체세포등이 단회 투여되는 경우 단회투여독성시험을 실시하며, 연구계획 상의 투여계획이 반복투여일 경우 반복투여독성시험을 수행한다.

4-1-1. 일반독성시험

연구계획에서 인체세포등이 단회 투여되는 경우 단회투여독성시험을 실시하며, 연구계획 상의 투여계획이 반복투여일 경우 반복투여독성시험을 수행한다.(임상투여 방법에 따라 단회 또는 반복 한 종류의 자료만 제출)

4-1-3. 유전독성시험

유전독성시험은 투여용 인체세포등이 유전자 또는 유전자의 담체인 염색체 성분에 미치는 상해작용을 검사하는 시험을 말한다. 따라서 유전자나 염색체 성분에 삽입 등 직접적으로 작용할 가능성이 있는 경우에는 유전독성시험이 요구될 수 있다.

4-1-3. 유전독성시험

유전독성시험은 투여용 인체세포등이 유전자 또는 유전자의 담체인 염색체 성분에 미치는 상해작용을 검사하는 시험을 말한다. 따라서 유전자나 염색체 성분에 삽입 등 직접적으로 작용할 가능성이 있는 경우에는 유전독성시험이 요구될 수 있다.

4-1-4. 생식·발생독성시험

생식·발생독성시험은 시험물질이 포유류의 삽생식·발생에 미치는 영향을 규명하는 시험을 말한다. 생체내 분포시험 결과 투여한 인체세포등이 생식기관에 분포되는 것이 확인되었을 경우 필요하며, 연구대상자를 선정할 때 임산부를 제외하지 않는 경우 해당 시험이 필수적으로 요구될 수 있다.

4-1-4. 생식·발생독성시험

생식·발생독성시험은 시험물질이 포유류의 삽생식·발생에 미치는 영향을 규명하는 시험을 말한다. 생체내 분포시험 결과 투여한 인체세포등이 생식기관에 분포되는 것이 확인되었을 경우 필요하며, 연구대상자를 선정할 때 임산부를 제외하지 않는 경우 해당 시험이 필수적으로 요구될 수 있다.

4-1-5. 면역원성시험

면역원성시험은 투여용 인체세포등에 의한 면역반응을 검사하는 시험을 말하며, 단회 또는 반복투여독성시험 등의 일부분으로 수행할 수 있다. 동종 유래의 인체세포등을 사용할 경우에는 해당 시험 결과가 요구될 수 있으며 자가세포라 하더라도 조작을 통하여 형질전환이 된 경우, 도입유전자의 발현산물 및 벡터에 함유되는 단백질 등에 의한 항원성 유발 가능성이 있는 경우 등에는 면역원성 시험이 필요할 수 있다.

4-1-5. 면역원성시험

면역원성시험은 투여용 인체세포등에 의한 면역반응을 검사하는 시험을 말하며, 단회 또는 반복투여독성시험 등의 일부분으로 수행할 수 있으며, 경우에 따라 시험관 내 시험(in vitro)으로 수행할 수 있다. 동종 유래의 인체세포등을 사용할 경우에는 해당 시험 결과가 요구될 수 있으며 자가세포라 하더라도 조작을 통하여 형질전환이 된 경우, 도입유전자의 발현산물 및 벡터에 함유되는 단백질 등에 의한 항원성 유발 가능성이 있는 경우 등에는 면역원성 시험이 필요할 수 있다.

❖ 동일한 질환이라 하더라도, 중증도, 환자의 치료순응도, 기저질환 여부 등에 따라 난치질환 해당 여부가 달라질 수 있음

□ (신설) 난치질환 심의 상정 사례별 유형 분류

① 기존에 승인되었거나 일반적으로 사용되는 치료법을 적용했음에도 치료반응이 미약하거나 제한적이어서 재발·진행이 지속되는 경우

② 해당 질환에 대해 근본적인 치료 수단이 존재하지 않거나 치료법이 확립되지 않는 등 치료반응이 제한적인 경우,

③ 기저질환 등으로 인해 일반적인 경우보다 기존 치료법으로는 효과가 미약하거나 회복 가능성이 희박한 경우를 포함한다.